Dossier d’Alan dans l’épisode #4.

Définition de Wikipedia:

Le daltonisme est une anomalie dans laquelle un ou plusieurs des trois types de cônes de la rétine oculaire, responsables de la perception des couleurs sont déficients. Un daltonien est une personne atteinte de cette affection.

Mes bonnes résolutions fondent en cet automne naissant comme neige au soleil. En effet, afin de limiter le nombre de sujets et, hypothétiquement, la durée du podcast, je m’étais proposé d’aller piocher le sujet du dossier de la semaine dans les sujets d’actualité scientifique, histoire de faire d’une pierre deux coups. Mais rien dans les news de cette semaine ne m’a véritablement inspiré, ça arrive… Alors j’ai choisi de me tourner vers l’explication d’un phénomène qui affecte l’un de mes proches, le daltonisme. Renseignement pris, le proche en question, sait plein de choses sur le daltonisme mais il ne comprend pas pourquoi ça lui est arrivé à lui et pas à sa petite sœur. Honte sur moi! Science bien vulgarisée commence à la maison me dis-je aussitôt (comme quoi, on a ou on a pas le sens de la formule… Mieux vaut laisser la quote à Mathieu 😉 )

Est-il vrai que c’est une maladie génétique? Qu’elle est transmise par la mère? Que seuls les garçons peuvent-être daltoniens?

Les réponses en court:

• vrai pour la génétique (mais cela survient parfois suite à une lésion nerveuse, oculaire ou cérébrale ou encore à cause de certaines substances chimiques);
• vrai pour la transmission par la mère (dans les cas de transmission génétique bien sûr), mais à nuancer quand même: dans les rares cas de transmission à des filles, alors les deux parents passent le gène incriminé;
• et donc pour le dernier point: pas tout à fait vrai pour la transmission aux garçons uniquement: les filles aussi peuvent être daltoniennes. Mais la probabilité est nettement diminuée. Et la génétique mendelienne va nous expliquer pourquoi dans un instant.

Mais d’abord, le daltonisme, qu’est-ce c’est?

C’est un problème de la rétine oculaire, qui affecte la perception des couleurs. Il en existe plusieurs types, que je ne vais pas détailler ici car ils sont super bien documentés sur Wikipedia, page “Daltonisme”, paragraphe “Types de dyschromatopsie” (du petit nom scientifique de la chose… On l’appelle habituellement daltonisme, en raison du nom du premier chercheur à l’avoir documentée, un chimiste anglais du XIXà siècle, John Dalton, lui-même atteint). Bref, dans l’immense majorité des cas, il s’agit d’une anomalie des récepteurs de la couleur verte, qui devient du coup impossible à distinguer de la couleur rouge.

Qu’est-ce qu’une anomalie des récepteurs de la couleur verte?

L’œil, qui est une extension du cerveau, est très complexe. Il est composé de plusieurs constituants, dont la rétine, qui est une mince membrane faite de plusieurs couches, et qui tapisse la paroi interne de l’œil. La rétine est l’organe sensible de la vision. Elle est composée, entre autres, de récepteurs sensibles

• soit à la vision nocturne, au noir et au blanc, les bâtonnets,
• soit à la vision diurne (de jour) et aux couleurs, les cônes.

Le daltonisme est une maladie des cônes

Dans sa forme la plus courante, la “deutéranopie”, pour les initiés, le daltonisme est une fait une absence des cônes sensibles au vert. Du coup, pour la personne affectée, il n’y aucune espèce de différence entre du vert et du rouge…

Mais il y en a d’autres formes. Des liens à la fin de cet article permettent de voir ce que voit un daltonien en fonction de son type de daltonisme.

Comment se transmet le daltonisme?

Lorsqu’il n’est pas acquis suite à une lésion, le daltonisme est transmis par un gène récessif du chromosome X, ce qui explique pourquoi il ne peut être transmis que par la mère et s’exprime en priorité chez les garçons. Dit comme ça, l’explication ne saute pas tout de suite aux yeux, pourtant, c’est totalement logique une fois qu’on a compris quelques principes. Et c’est là qu’intervient notre ami Gregor Mendel.

Mendel est un personnage formidable: c’était un moine et botaniste tchèque de langue allemande. Enfin je dis tchèque, on pourrait dire autrichien également car sa région, la Moravie, appartenait à l’époque (milieu du XIXe siècle) à la couronne d’Autriche. Les lois de Mendel sont aussi célèbres dans l’histoire de la science que le bain d’Archimède ou la pomme de Newton. Ce sont, dans son cas, des expériences menées sur le pois qui permirent à Mendel de découvrir les lois de l’hérédité. Complètement en dehors des circuits scientifiques, ses recherches extraordinaires ont été  oubliées de la communauté scientifique. Il était pourtant contemporain de Darwin, dont nous avons déjà parlé, mais personne n’a pensé à faire le lien entre les deux théories (l’Evolution de Darwin, et la génétique dont Mendel est le père incontesté!)

Les règles de l’hérédité

Ce que Mendel a découvert, en étudiant des pois, ce sont les règles de l’hérédité. Qu’est-ce qui se transmet d’une génération à l’autre et comment? Toutes les tentatives précédentes furent des échecs. Mendel est vraiment un de ces génies qui a réussi à comprendre ce que personne n’avait compris jusque là.

On va prendre le cas des êtres humains pour faire plus simple, mais le principe fonctionne pour toutes les créatures, plantes ou animaux, à reproduction sexuée:

Le mère fournit exactement la moitié du patrimoine génétique. Le père exactement l’autre moitié. Les gènes ne se mélangent jamais, mais se combinent entre eux, de manière aléatoire. (C’est pourquoi, à part pour les jumeaux homozygotes, au patrimoine génétique identique, les frères et sœurs de mêmes parents se ressemblent souvent (pas toujours) et ne sont jamais jamais jamais identique).

Quand on dit que les gènes ne se mélangent jamais, ça veut dire que pour une caractéristique donnée, c’est soit un gène du père soit un gène de la mère qui va s’exprimer, mais ce n’est jamais moitié moitié.

Oui mais, me direz-vous, si les gènes ne se mélangent pas, comment se fait-il que les enfants dont un parent a la peau noire et l’autre parent la peau blanche ne se retrouvent pas ou noirs ou blancs mais quelque part entre deux? Héhé, j’adore la question… Eh bien, il n’y a pas qu’un gène responsable de la couleur de la peau, mais une quinzaine, ce qui permet toutes les nuances de couleur!

Si je reviens à Mendel: donc, les chromosomes, qui portent l’information génétique, viennent en paires, ce qui permet, pour chaque gène, d’en avoir un en version maternelle et un en version paternelle. C’est vrai pour toutes les paires de chromosomes, sauf pour la dernière paire, la 23e, le chromosome X et le chromosome Y.

D’abord une règle toute simple, en principe, si vous avez deux X, vous êtes une fille. Si vous avez un XY, vous êtes un garçon. Lors de la reproduction, la mère passe le chromosome X et le père passe soit un chromosome X (si c’est une fille) ou un chromosome Y si c’est un garçon.

Ce qu’il faut retenir, c’est qu’un garçon n’a qu’un chromosome X alors que la fille en a 2. Mettez cela de côté, on y revient tout de suite.

Les gènes récessifs

L’une des découvertes majeures de Mendel, c’est que certains gènes sont dominants (ils s’expriment quoi qu’il arrive) alors que d’autres sont récessifs (il en faut deux identiques pour qu’ils s’expriment). Le gène récessif le plus connu est celui des yeux bleus. Je connais le cas dans ma famille: j’ai les yeux brun-vert, ma femme les yeux carrément verts. Et pourtant notre fille a les yeux bleus. Et ma mère et la mère de ma femme avaient les yeux bleus. Ce gène nous a été transmis à tous les deux, mais ne s’est pas exprimé, car l’autre gène sur la même position, celui de nos pères respectifs, était dominant et s’est exprimé. Par contre, les aléas de la combinaison génétique a voulu que nous transmettions tous les deux le gène des yeux bleus à notre fille, qui donc s’est retrouvée avec deux gènes des yeux bleus. Et chez qui la caractéristique a pu s’exprimer.

Le gène récessif sur le chromosome X

Dans les paires “normales” de chromosomes (c’est à dire les 22 premières), pour qu’un gène récessif s’exprime, il faut qu’il existe à double, dans les deux versions des chromosomes.

Mais si c’est un gène du chromosome X, chez un garçon, pas besoin de paire! Le garçon n’ayant qu’un chromosome X, récessif ou pas, le gène va s’exprimer à tous les coups! Ce qui explique les quelque 10% de daltoniens en moyenne chez les garçons (aux Etats-Unis. En France, on parle de 8.5% et je n’ai pas trouvé les chiffres pour la Suisse).

Ceci dit, le daltonisme chez une fille peut parfaitement exister aussi, mais alors il faut qu’il existe sur les deux versions du chromosome X, ce qui est nettement moins probable (0.45% de la population) mais arrive quand même. Et dans ce cas, la transmission ne se fait pas que par la lignée maternelle, mais également par la lignée paternelle!

Donc, si je reprends la phrase un peu effrayante de tout à l’heure, qui résumait le problème, soit  “le daltonisme est transmis par un gène récessif du chromosome X”, j’espère qu’elle est moins effrayante maintenant et qu’elle fait totalement sens, sinon, je reverrai volontiers ma copie 🙂

Quelques liens:

Ce que voit un daltonien:

http://www.vischeck.com/examples/

Ressources sur le daltonisme:

Portail informatif: http://www.daltonisme.com/

Nouveaux tests de dépistage en ligne, faites le test, on ne sait jamais! http://www.opticien-lentilles.com/daltonien_beta/nouveau_test_daltonien.php

Génétique mendelienne

Les 3 lois de Mendel: http://fr.wikipedia.org/wiki/Lois_de_Mendel (ou si vous lisez l’anglais, article beaucoup mieux documenté ici: http://en.wikipedia.org/wiki/Mendelian_inheritance)

Gregor Mendel: http://fr.wikipedia.org/wiki/Gregor_Mendel

Les gènes responsables de la couleur de la peau: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC212702/ (article en anglais)